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生了龙凤胎却高兴不起来女婴患病无法治疗

2019-09-14 07:05:43来源:励志吧0次阅读

  > 生了龙凤胎却高兴不起来 女婴患病无法治疗 16:24:47

  生了龙凤胎本来是一件高兴事,可阿华(化名)怎么也高兴不起来。因为阿华上周生下的龙凤胎中,女宝宝患了一种罕见病 努南综合征,医治无效夭折。

  医生说,患努南综合征的婴儿一旦生出来,一般情况下都会死亡。如果孕妇产前重视产检,这样的悲剧本可以避免的。

  不幸遭遇:龙凤胎中的女宝患上罕见病

  阿华是南宁人,上周生下了一对龙凤胎,一家人十分高兴。可宝宝出生没多久,大家就发现女宝宝有些异常,女宝宝头大、脸小、眼突、水肿,特别是脸部、身体水肿十分严重。于是,阿华一家马上把女宝宝送到了南宁市妇幼保健院。

  接诊的医生是该院新生儿科主任曾贵祥。曾贵祥说,经检查,患儿血液不正常,白细胞异常增高,血小板极低,全身水肿严重,后经确诊为新生儿努南综合征,是一种十分罕见的疾病,这是广西第二例新生儿努南综合征。苦于现在医术水平有限,患儿不幸去世。

  曾贵祥介绍,这对龙凤胎中,男宝宝是健康的,但也有可能携带有努南综合征基因。在怀孕期间,阿华通过羊水检测,就发现有一个胚胎羊水不正常,后来也没有重视。龙凤胎出生后,阿华才发现,女宝宝体型上与普通婴儿不太一样。

  这种疾病可以通过产前筛查检查出来。 曾贵祥说,常规筛查有异常,需要做深入的筛查,比如说产前基因筛查,通过基因筛查,可发现基因突变的概率达到80%,基因突变的胎儿,一旦生出来,是无法治疗的,一般情况下,都会死亡。如果孕早期宫内就发现这种基因变异的胎儿,可以选择性流产。

  无法救治:医院去年接诊过广西首例该病

  无偶有偶,去年10月份,曾贵祥医生也接诊过这样的一例新生儿努南征合征,那是广西首例新生儿努南综合征。

  其实这样的悲剧本来是可以避免的,但孕妇在孕期没有进行基因筛查。 曾贵祥说起这个病例,深感遗憾。他说,患儿是一个男婴,出生8个小时后来医院就诊,患儿皮肤有水肿,并有出血点、眼突、矮身材等特征。经基因检测,男婴患有努南征合征,无法救治。

  据男婴的父母介绍,在产前去过多家医院进行染色体等检查,但没有做过基因检查,等宝宝出生后才发现问题。

  曾贵祥介绍,患儿父母没有发现该基因突变,可能属于新生突变,由于新生突变有可能来自亲代生殖腺嵌合。所以,该夫妇若再次生育仍然有再发生风险。

  医生提醒:三类人群一定要进行严格产检

  对此,曾贵祥提醒,随着生活条件的改变,受生活坏境和生活习惯等因素的影响,出生缺陷人群也有一定的变化。高龄产妇、曾有不明原因死胎者、生出脑瘫儿者等属于高危人群,一定要进行严格产检,马虎不得。

  曾贵祥强调,对于孕妇们来说,怀孕3个月左右时,就要到医院建卡。建卡之后,孕妈们就要按时到医院报到做产检,怀孕28周之前,要每个月做一次;28周到36周,每两周做一次;36周之后,每周做一次产检。产检的目的,就是了解孕妇和胎儿的各项状况,有问题能尽早干预,保证足月时生出健康宝宝。生孩子这事可大意不得,千万别漏掉每一次产检。

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